Basic áttekintése
A ritka veleszületett betegség. Főként, hogy a bomlás glükozaminoglikánok (mai nevén glükózaminoglikán) szükséges lizoszomális hidroláz hibák, ami egy nagy felhalmozódása mukopoliszacharidokat a szervezeten belül, így a csont növekedési zavarok, máj és lép megnagyobbodás, mentális retardáció és több vizelet stick szénhidrát kiválasztás nőtt. Mucopolysaccharidosis I (H) típusú betegek csúnya arca, alakja szörnyek Ereszcsatorna (Order a slip) az alsó tető az ősi kínai építészet, ez is csúszott a betegség Cheng mondta. A betegek a férfiak, mint a nők, gyakoribb az utódok vérségi házasság, akik több mint egy családban. Nincs speciális kezelés csak tüneti és támogató kezelést. Mivel a különböző típusú enzim hiány, a prognózis változik. Normális körülmények között az előfordulása után született gyermekek több, mint egy éve, 10 éves halt meg, de egyes betegek képesek túlélni a saját 50-es években.Patológia
Mukopoliszacharidok hogy glükózaminoglikán, egy egyenes láncú poliszacharid, és inkább a hexózamin és uronsav diszacharid ismétlődő egység tagjai csatlakoztatott hosszúkás láncban. Mukopoliszacharidok és uronsav-szulfát tartalmú csoportokat, a savas. Közös kötőszövet mukopoliszacharid hialuronsav, kondroitin-szulfát, dermatán-szulfát, keratán-szulfát, heparin, és hasonlók. Normális körülmények között, és a fehérjék mukopoliszacharidok erősen kötődnek, nem-rostos kötőszövet komponensek széles körben elterjedt a porc, szaruhártya, a véredény fal és a bőr alatti szövetet. Mukopoliszacharidok katalitikus testet a különböző enzimek és lizoszomális degradációját bármely nukleozid foszfatáz enzim veleszületett hatással lehet a bomlás néhány glükózaminoglikánok, így mukopoliszacharidok lizoszómákba felhalmozódnak. Máj, lép, miután nagy felhalmozódása mukopoliszacharidok, porc-, csont-, szív-és idegszövet, hogy ezek a szervek táplálkozási rendellenességek és funkcionális rendellenességek fordulnak elő. Mivel a különböző hibák glükózaminoglikán degradációs enzimek, szervi szövetek különböző típusú glükózaminoglikán lerakódás, klinikai megnyilvánulásai különböző. Mucopolysaccharidosis típus osztható 7, vannak bizonyos különbségek a különböző típusok között.
Diagnózis
A betegség többnyire autoszomális recesszív, tenyésztett fibroblasztok betegek és heterozigóta rokonok, megtalálja növekedése mukopoliszacharid. Tenyésztett magzatvíz sejteket prenatális diagnózis.
|