| Nyelv : |
|
| Enciklopédia közösség |Enciklopédia válaszok |Küldje el kérdését |Szókincs |Feltöltés ismeretek |
Glükozaminoglikánok betegség |
|
Vázlat A betegség is ismert I típusú mukopoliszacharidózis, egy metabolikus rendellenesség okozta savas mukopoliszacharid betegség. Először Hurler által leírt (1919), az is ismert, mint a Hurler-szindróma. Mivel a betegek csúnya arca, mint a régi épületek furcsa arcok állati test vet - Cheng, Cheng ezelőtt elnevezés betegség. Eddig az ok ismeretlen. Autoszomális recesszív genetikai betegség, genetikai rendellenességek válthat kapcsolatban. Leírás A betegség is ismert I típusú mukopoliszacharidózis, egy metabolikus rendellenesség okozta savas mukopoliszacharid betegség. Először Hurler által leírt (1919), az is ismert, mint a Hurler-szindróma. Mivel a betegek csúnya arca, mint a régi épületek furcsa arcok állati test vet - Cheng, Cheng ezelőtt elnevezés betegség. Ok Eddig az ok ismeretlen. Autoszomális recesszív genetikai betegség, genetikai rendellenességek válthat kapcsolatban.Élettani változások Osztály a betegség kezdete mutációk indukál külföldi vágott és lizoszómális endoglükozidáz vagy szulfatázt hiány, ami néhány aminosav poliszacharid nem bontható és az anyagcsere, így marad a szervezetben és a betegség. Tünetek és jelek Főként törpeség. Betegek mentális retardáció, vezetője aszimmetria, különösen a rövid nyak, vastag bőr, mint a myxedema. Csúnya arca, durva bőr, nagy nyelv, púp, haspuffadás, mint egy fazék alakú. Végtagi mozgászavar, szaruhártya homály, szívfejlődési rendellenesség, máj, lép megduzzadt, köldöksérv. Diagnosztikai tesztek Röntgen vizsgálat: koponya scaphoid fej alakú, anteroposterior átmérője növekszik, a frontális csont kiemelkedő, sella vonal hossza, mint például a talpa, mint a, orrmelléküregek és mellbimbó hypoplasia. A bordák, szegycsont végén domború, mint a szalagok, a kis végén bordák gerinc deformitások, mellkasi és ágyéki gerinc mutatott ék alakú deformáció, az alsó szélén a kiálló csőr-szerű alak, T12, L1, L2 kyphosis jelentős. Medence és acetabulum szabálytalan volt süllyesztve vagy lapos fény deformitás a combfej szabálytalan, gyakori csípő valgus. Csecsemőkorban keresztcsont csípő bevágás éles. Végtag csont tengelyt duzzadó változások, gerinc zömök vége kúpos alakja a felső végtag a legjelentősebb, különösen az ujjpercek. Nőtt az distalis metacarpalis, proximális elvékonyodó háromszög hajlítás a hüvelykujj oldalán, a negyedik és az ötödik pont. Teljes kézi megnagyobbodás, rövid és görbe ujjak, bemutatva karom-szerű kezét. Laboratóriumi vizsgálatok: A perifériás vér vagy csontvelő kenetek megfestjük Wright-Giemsa vagy megtalálható a granulociták és a limfociták lila részecskeméretek, mondta Keilly részecskék, mint mukopoliszacharidok. Műsorok nagyszámú savas mukopoliszacharidok a vizeletben, amely a 80%-át a kondroitin-szulfát, heparin-szulfát 10%. Szerint vizelet glükózaminoglikán komponens, gyakran helyezik hatféle a betegség, továbbá az ilyen típusú, vannak Ⅱ, Ⅲ, Ⅳ, Ⅴ, Ⅵ típusúak, de más típusú rendkívül ritka. A diagnózis és a differenciál diagnózis: szerint a különleges csúnya arcát, mentális retardáció, csont elváltozások, mért húgysav mucopolysaccharides, nehéz diagnosztizálni. Azonban törpeség és egyéb okok szükség, mentális retardáció, Down-féle szindróma fázis szindróma azonosítása. Kezelési programok A betegség jelenleg nincs hatásos terápia. Prognózis rossz, gyakran korai halál 10 éves kor, amelynek 50%-a halt pangásos szívelégtelenség. |
| Használó Felülvizsgálati |
|
Nincs még hozzászólás |
