| Nyelv : |
|
| Enciklopédia közösség |Enciklopédia válaszok |Küldje el kérdését |Szókincs |Feltöltés ismeretek |
Kromoszóma genetikai betegség |
   |
|
Kromoszóma rendellenességek genetikai betegség (a továbbiakban: "kromoszómális betegség") arra utal, hogy a kóros kromoszómák számának és morfológiájú torzítás tehető az egyes kromoszómán. Kromoszóma genetikai betegség Kromoszóma genetikai betegség spontán vetélés, halvaszületés, korai halálát több mint 50%-át, az előfordulása újszülöttkori pont körülbelül 1%-a férfi és női szexuális rendellenességek és a meddőség, meddőség fontos oka veleszületett szív Az egyik fontos oka a betegség, mint például az intelligens hipoplázia. A fejlesztés a kromoszóma sávozás technikák, PCR-technika, DNS-vizsgálati technológia, stb, a kapcsolat a kromoszóma rendellenességek és a mélyülő megértését a betegség, kromoszóma betegségek növekszik. Átfogó információkat számos országban, mintegy 15%-a terhességek vetélést, melynek fele által okozott kromoszóma-rendellenességek, azaz mintegy 5% -8%-a az embriók már kromoszóma-rendellenességek. De a születés előtt, több mint 90%-a volt a spontán vetélés vagy halvaszületés. Abortusz hamarabb, annál nagyobb a kromoszóma-rendellenességek gyakoriságát.Kategória: Autoszomális rendellenességek Szex kromoszóma rendellenességek Triszómia szindróma (testi rendellenességek) Down-szindróma Down-szindróma a legfontosabb kromoszomális rendellenességek. Brit orvos Langdon Down elsőként leírt, ismert, mint a Down-szindróma (Lefelé sydrome). 1959-ben Franciaországban cytogeneticists Lejeune megerősítette az oka a betegség több, mint egy kis kromoszómák G csoport (később azonosított 21), így a betegség is ismert, mint 21-es triszómia. Lejeune felfedezése megnyitotta fontos ága az orvosi genetika - Klinikai Citogenetika. A betegség előfordulása Előfordulása újszülöttkori triszómia 21 körülbelül 1/800, vagy 1,25 százalék, de a férfi a gyerekek, mint a nők. Az anyai életkor befolyásoló tényező morbiditás. Adatai szerint a külföldi, az anyai életkor születéskor, ha az átlagember átlagosan 28,2 éves, az anya a gyermek betegek átlag életkora 34,4 év, mint például a kor az anya után, 20 éves korában, miután 1:2000,35 év, mint a kor, a 1:300,40 Miután 1:100,45 éves emelkedett 01:50. A klinikai megnyilvánulások Amikor a gyermek Down-szindrómás alacsony születési súly és hossz, hypotonia, nevezetesen craniofacialis deformitások, feje kicsi, kerek, lapos nyakszirt, kerek, lapos arc, lapos orr, keskeny arc és kiváló a külső tilt, szem hypertelorismussal, epichantusa nyilvánvaló kancsalság gyakran fehér foltok, amikor az írisz, a közös szemlencsehomály, kis száj, vastag ajkak, a nyelv, a nagy túlnyúlás (a neve a keletkező Shenshe mint a dementia), kis fülek, fül kicsit alacsony, fül deformitások, a nyak hátsó rövid és széles, van felesleges bőr, köszönhetően a gyenge porc növekedését, a beteg rövidebb végtagok, kéz széles és kövér, Michitsura palm arra utal, hogy a rövid, 5. szakasz utal gyakran görbe, rövid vagy hiányzik kisujj a fesztiválon, vannak bizonyos jellemzői striák (lásd 10. fejezet), izom hypotonia és bővítése, gyakran elválik a rectus abdominis vagy köldöksérv, körülbelül 1/2 vagy több beteg veleszületett szívbetegség, főleg Room septumdefektus, AV-út kapcsolat és szállítás vénák ductus emésztőrendszeri rendellenességek, mint például a nyombél szűkület, megacolon, végbél süllyedés és az anális atresia is néha látható. A férfiak gyakran cryptorchidism, herék sperma animálni a folyamat, de gyakran csökkent sperma, csökkent libidó, a termékenység, aki nem volt ott. Nő a betegek általában nem menstruáció, de kevesen tudnak a terhesség és a szülés. Mentális retardáció vagy mentális retardáció (szellemi visszamaradottság, MR), a legsúlyosabb betegség a leginkább jellemző tünet, de ennek mértéke nem azonos minden beteg, általában 25-50 IQ, ritkán magasabb, mint 50. Viselkedés, sztereotip mozgások inkább elvont gondolkodás képességét károsodott maximum. Laboratóriumi vizsgálatok A szuperoxid-dizmutáz (SOD-1) aktivitást lehet növelni, hogy az 50%-a az enzim gén helyét 21q22, azaz olyanokat, amelyek egy gén-dózis hatás. Ezen túlmenően, a betegek különösen érzékenyek a atropin, acetilkolin hibák betegeknél megmagyarázhatja mentális retardáció, gyenge ellenálló képesség, székrekedés és egyéb tünetek, és immun diszfunkció, mint például a limfociták és globulin egy ok, hogy csökkentse a gyermekek fogékonyak. Karyotype Kariotípus lehet három csoportba sorolhatók, az aránya az egyes típusok a következők: Tipikus (szabad forma), azaz, 47 21, 95%, azaz a kiméra 46/47 21 1% -2%; transzlokáció 3% -4%. Szabad típus minden a test sejtek több, mint egy 21-es kromoszóma, a tipikus klinikai tünetek és jelentősen. Mivel a kiméra sejtvonalak általában két, attól függően, hogy a tünetek a kóros sejtek aránya, a különbség nagy, ez általában könnyebb, mint a tipikus személy. Ha a három kis szomatikus sejtek, a teljesítménye különbözik a normális emberek. Sejtmagba a különböző típusú, a leggyakoribb Dq21q, teljes transzlokáció 54,2%, ezt követi a 21qGq, számviteli 40,9%, egyéb 5%-a transzlokáció. Általában a tipikus tünetei a transzlokáció könnyebb, mint Dq21q, a leggyakoribb az 14q21q, számviteli Dq21q 58,5%, ezt követi 13q21q, számviteli 22%, míg 19,5% 15q21q. 21qGq transzlokáció, 21q21q elszámolt 83,3%, míg a 21q22q át mindössze 16,6%. Függetlenül attól, hogy a hangerőt a transzlokáció beteg, de csak 46 szervek, de a 21-transzlokáció másik csoport a D vagy G-csoport kromoszómák, és két normál 21, még mindig több mint egy extra 21 hosszú kar, A döntést a betegség döntő zóna 21 hosszú karja, de még mindig azt mutatták, a klinikai tünetek 21 három-test. Genetika Tipikus 21-es triszómia szinte új előfordulása (de novo), függetlenül attól, hogy a szülők kariotípusa az eredménye nem választja el a meiózis. Függetlenül attól, hogy gyakran fordul elő a fő anyai csírasejtek, mintegy 95%-ában, és a fennmaradó 5% látható az apját, de főleg az első meiotikus részlege. Általában csak egy nagyon kis része a 21-es triszómia egy genetikai, hogy az anya beteg. Ezen felül, akkor nem zárja ki bizonyos fenotípus normális anya 21-es triszómia sejtek valójában kevésbé kiméra, így a gyerekek valószínűleg kap egy extra 21-es kromoszóma. Meddő férfi betegek, nem genetikai problémákat, hogy a következő generáció. Kiméra betegek két vagy több sejtvonal (2-6 ábra). Ezek a zigóta utáni (post-zigóta) mitózis eredmények nem különül el. Ha az első hasítás nem fordulhat elő, ha az elválasztást generált 47, 45 és 21, -21, mindkét sejtvonalban. Egy sejt akkor dimenzió túlélés. Ily módon, ami az előfordulása a legtöbb elválasztás után a sejtosztódást kimérák, a szerelvény az összes szervezet normális sejtvonal. Transzlokáció triszómia 21 sejtjeiben betegek egy kromoszómális transzlokáció, amely rendszerint kondenzált (Roche transzlokáció) által egy csoport egy D-vagy G-csoport kromoszóma kromoszóma hosszú karján 21 centroméra keresztül. Dq21q transzlokáció, 55% egy új esemény, 45% annak köszönhető, hogy az egyik szülő egy kiegyensúlyozott transzlokációt. 21qGq transzlokáció szinte minden (96%) egy új esemény, genetikai jön csak 4%. A következmények a különböző genetikai transzlokáció. Dq21q kiegyensúlyozott transzlokáció hordozók kialakítható meiózis hatféle ivarsejtek, és amellett, hogy nem alakul ki a megtermékenyítés után a fenti, képes normális magzatok, a csecsemők és a transzlokáció triszómia kiegyensúlyozott transzlokációt hordozók három magzatok (2. ábra -12). Ezért, az észlelési Kiegyensúlyozott Transzlokáció szülők fontos. 21qGq transzlokáció, genetikai jelentősége 21q22q 21q21q transzlokációk és nem azonosak. Ha az egyik szülő a 21q21 kiegyensúlyozott transzlokáció hordozó, nem lehetséges kiutasítás fenotípusosan normális magzatok, mert csak előállítani triszómia zigóta vagy monomerek. 21q22q transzlokációkat és genetikai következményei Dq22q hasonló, de az előbbi egyre inkább az apja, míg az utóbbit fogadta el az anya, hogy adja át. Genetikai tanácsadás Különböző típusú kiújulás kockázatát. Típusa szabad triszómia 21, a visszaesés kockázata ráta és életkor-specifikus kockázati hasonló volt (azaz 35 éves korig körülbelül 0,5%, illetve 35%-os éves kor felett 1%). Azonban, ha a szülő (általában az anya) kiméra kockázatok növekedni fog. Röviden, készített a testület 21 három gyermek, a visszaesés kockázata 0,5%-kal, míg a teljes kockázati kromoszómaaberrációk 1,2% volt, ami nem zárja ki a reprodukció más kromoszóma-rendellenességek gyermekeknél. Vannak olyan esetek, a transzlokáció mintegy 1/2 az új történik, a másik 1/2 az egyik szülő kiegyensúlyozott transzlokáció okozott. Az egykori kiújulás kockázata kicsi, a visszaesés kockázata és kiegyensúlyozott transzlokáció következtében lehet becsülni a tapasztalatok alapján. Ha az egyik szülő elvileg egyensúlyban transzlokáció hordozó, 33,3%-a gyermekek kockázati kimenettel. Azonban a tényleges kockázat jóval alacsonyabb, ami a szülőknek, melyik oldalon fuvarozók. Dq21q transzlokáció hordozó, ha az anya a kockázata annak, gyermekek 10% -15%, mint az apja, a kockázat 5%-os, vagy annál kevesebb. 21q21q transzlokáció sok hasonló helyzetben, de a transzlokáció kromoszóma apáról fél százalékos arányát jelölik D / G transzlokáció, hogy több kockázatmentes kamatláb 10%. 21q21q kiegyensúlyozott transzlokáció hordozó leszármazottai 100%-a gyermekek triszómia, a fuvarozók nem termékenységet. Prognózis Az átlagos várható élettartam mindössze 16,2 éves. 50%-a gyermek halt meg ötödik születésnapja előtt. Mindössze 8%-a betegek több mint 40 éves, 2,6%-kal több, mint 50 éves. Információk szerint Szecsuán tartományban, a lakosság előfordulási aránya mintegy regenerációs 1/10. 13-as triszómia 1960 Patau le először ezt a betegséget, vagy más néven Patau szindróma. Előfordulása újszülöttkori körülbelül 1:25 000 nők lényegesen több, mint a férfiak. A klinikai megnyilvánulások Gyermekek deformitások és klinikai teljesítményt, mint a sokkal súlyosabb, 21-es triszómia (2-18 ábra). Arccsont fejlődési rendellenességek, beleértve a kis fej, a homlok, előagy fejlődési rendellenességek, a szem kicsi, gyakran aniridia, orra széles és lapos, 2/3 a gyermekek egy ajakhasadék és szájpadhasadék gyakran alacsonyan álló fülek, fül deformitások, kicsi állkapocs, más közös multi-ujj (toe), fedjük le a verem ujjal, a sarok és a lábfej tenyér domború kiálló hátra, amely egy úgynevezett alján a láb hintaszék. A férfiak gyakran scrotalis rendellenességek és cryptorchidism, a nők a csikló megnagyobbodás, két hüvely, a méh és más szarva. Fejlődési Az agy és a belső szervek nagyon gyakori, mint a szagtalan agy, kamrai vagy pitvari septum defectus, nyitott ductus arteriosus, policisztás vesebetegség, hydronephrosis, stb, mert a belső fül spirál szervi rendellenességek okozta süketség. |
| Használó Felülvizsgálati |
|
Nincs még hozzászólás |
